منتديات سماء يافع - عرض مشاركة واحدة

18-06-2006

متى تحمل المرأه المرض :

تكون المرأة حاملة للمرض اذا كانت فقط احدى نسختي الجين الموجودة على كروموسوم أكس مصابة بالعطب.

متى تحمل المرأة المرض

تكون المرأة حاملة للمرض اذا كانت فقط احدى نسختي الجين الموجودة على كروموسوم أكس مصابة بالعطب.

تصاب المرأة بالمرض اذا اصيبت كلتا النسختين التي لديها بالعطب.فلذلك نجد ان النسختان التي على كروموسوم أكس من الاب ومن الام معطوبة.و هذا يعني ان ابوها ايضا مصاب بالمرض و انه على اقل تقدير ان امها حاملة او مصابة بالمرض.اذا فهمنا هذا الأمر كقاعدة فعلينا ان نعلم ان هناك حالات استثنائية تصاب فيها المرأة بالمرض بدون ان تكون الأم حاملة او مصابة بالمرض وقد يحدث احياناً ان الأم فقط حاملة للمرض او مصابة بينما الأب سليم.وفي ما يلي الحالات التي تصاب بها المرأة بالمرض:

1-عندما يكون الأب مصاب والام حاملة او مصابة بالمرض.وتكثر هذه الحالة في المجتمعات التي يكثر فيها زواج الأقارب ،خاصة الزواج بين ابناء الخالات او الأخوال.
2- عندما يكون الأب فقط مصاب بالمرض بينما الأم سليمة(أي ليست حاملة و لا مصابة بالمرض).

لقد ذكرنا في ما سبق ان المرأة لديها نسختان من كروموسوم أكس-اتته من ابوية- وكل

نوع واحد من الخلايا في جسم الرجل.كلها تحمل كورموسوم أكس وحيد.

واحدة منهما عليه نسخة من جين انزيم G6PD .و لذلك فالمرأة اذا عطبت احدى نسختيها فانها في العادة لا تصاب المرض لان لديها نسخة اخرى.ولكن هناك امر مهم يتحتم علينا معرفته من ناحية الفروقات الوراثية بين الرجل و المرأة.كما نعلم ان الأنسان لدية 46 كروموسوم وهي تأتي على شكل ازواج،وكل نسخة من هذه الأزواج تأتي من الأم والأب.ولو نظرنا الى الزوجد الجنسي لوجدنا ان المرأة لديها نسختان من كروموسوم أكس بينما الرجل لديه فقط نسخة من كروموسوم أكس واخرى من كروموسوم واي.و مع ان المرأة لديها نسختين من كروموسوم أكس في كل خلية الا ان كل خلية لا يعمل فيها الا نسخة واحدة فقط و تقوم الخلية بتعطيل النسخة الثانية و ذلك لعدم حاجتها

نوعان من الخلايا في جسم المرأة.50% من مجموع الخلايا دوائر حمراء و ترمز لخلايا يعمل بها كروموسوم أكس من الأم ،و 50% دوائر صفراء ترمز لخلايا يعمل بها كروموسوم أكس من الأب.

لها،و هذا شىء متوقع لان جميع خلايا الرجل تعمل بشكل طبيعي بنسخة واحدة لذلك فالله عز وجل جعل الخلية الأنثوية تعطل الكوموسوم الزائد لديها ولذلك لكي لا ينتج كميه مضاعفة من البروتينات.تسمى خاصية تعطيل كروموسوم أكس في الخلية الأنثوية بتثبيط او تعطيل أكس(X inactivation ).و بما ان كل خلية فيها كوموسوم أكس من الأب و اخر من الأم فان الخلية لا تفرق بينهما فهي تقوم بتعطيل الكروموسوم بغض النظر عن مصدرة.هذه الخاصية تسمى تعطيل أكس العشوائي( Random X in activation).ولذلك لو نظرنا الا جميع خلايا المرأة لوجدنا ان بعض خلاياها يعمل بها كروموسوم أكس من الأب والبعض يعمل بها كروموسوم من الأم.

و بإمكان الطبيب او اخصائي المختبر ان يشاهد كروموسوم أكس المعطل ملتصق بجدار الخلية من الداخل ويظهر في خلايا الدم البيضاء على شكل عصيه صغيرة معروفة بعصى الطبل( Drum stick)وفي الخلايا المبطنة للفم بأجسام بار ( Bar Bodies).وبما ان التثبيط يتم بشكل عشوائي في جميع الخلايا،فاننا نجد ان حوالي 50% من الخلايا في جسم المرأة يعمل بها كوموسوم أكس مصدرة الأب و 50% يعمل بها كروموسوم أكس مصدرة الأم.طبعا لا يفرق عند الخلية اذا ماكان الكروموسوم النشط او المعطل هو كروموسوم كان مصدرة الأم او الأب لان الجينات الموجودة على كروموسوم أكس الأنثوي او الذكري متطابقة و لا حتى يمكن معرفة الفرق بينهما من الناحية التكوينية.ولكن الأمر مهم اذا كان احدى هذه الكروموسومات يحمل جيناً غير سليم او به طفرة.و أليك التفاصيل.

لو قلنا ان امرأة ما اباها مصاب بمرض انيميا الفول(أي ان كروموسوم أكس الذي لدية به جين به طفرة سببت المرض)، وان امها سليمة(أي ان كلا نسختي كروموسوم أكس التي لديها سليمة من العطب).و على الأب و الأم ان يعطيا نسخة من كروموسوم أكس(و هذا شرط ليكون لطفل انثى لا ذكر)وبما ان الأم لديها نسختان من أكس وكلتاهما سليمتان فان النسخة التي سوف تعطيها لابنتها سليمة،بينما الأب فليس لدية الا نسخة و حيدة من كروموسوم أكس وعليها جين( لإنزيم G6PD) معطوب فلذلك ليس لديه أي اختيار الا اعطائها اياه.طبعا المرأة تعطي كروموسوماتها على شكل بويضة بها 23 كروموسوم ،و الرجل ايضاً يعطي كروموسوماته على شكل حيوان منوي به 23 كروموسوم.وعند اتحاد البويضة والحيوان المنوي تكتمل عدد الكروموسومات فتصبح 46 كروموسوم وهذه الخلية تنقسم الى بلايين الخلايا لتكون انسان كامل.لو نظرنا الا خلايا هذه البنت لوجدنا ان جميع الخلايا بها كروموسوم أكس عليه جين انزيم G6PD سليم(اتى من الأم) و اخر عليه جين انزيم G6PD معطوب،ولذلك تكون هذه البنت حاملة للمرض وليست مصابة وذلك نظراً لان الجين السليم ينتج كمية كافية من انزيم G6PD ويغطي النقص الذي احدثة الجين المعطوب.الا هنا و الأمر طبيعي وهذا الذي يحدث في كثير من الحالات. لو نظرنا الا جميع خلايا هذه البنت لوجدنا ان 50% من خلاياها يعمل بها كروموسوم أكس السليم(الذي اتاها من امها)بينما البقية يعمل بها كروموسوم أكس غير السليم(الذي اتاها من ابوها).هذا هو المعتادـ.و لكن بما ان تعطيل (تثبيط)كروموسوم أكس يتم بشكل عشوائي ،أي ان كل خلية ليس لها علاقة بالخلية الاخرى و اذا تعطل كروموسوم أكس من الأم في خلية ما فليس من الضرورة ان الخلية الاخرى ان يتعطل كروموسوم أكس من الأب ،فأنه ليس من الضرورة ان تكون نسبة كروموسومات أكس من الأم ومن الأب 50% لكل منهما.بل من الممكن ان تكون مثلا 70% من الخلايا يعمل بها كروموسوم أكس الذي من الأم، وقد يكون اكثر من ذلك او اقل.

لا